г. Новосибирск, ул. Залесского 6, к.4
схема проезда
Справочное:
тел. +7 383 225 07 19
тел. +7 383 226 36 56

Приемная:
тел. +7 383 226 16 85
факс. +7 383  226 07 02

Отделение платных услуг:
тел. +7 383 236 73 36

тел. +7 383 226 09 73
e-mail: gkb1@ngs.ru

Медико-генетический отдел и областной центр мониторинга врождённых пороков развития

Вы здесь

Заведующая медико-генетическим отделом, доктор медицинских наук, профессор, главный генетик Новосибирской области

Максимова Юлия Владимировна

Практическим учреждением, где можно получить медико-генетическую помощь является диагностический центр. В медико-генетическом отделе (МГО) созданы все условия, обеспечивающие доступность медико-генетического консультирования для населения Новосибирской области. В МГО высококвалифицированные врачи-генетики оказывают специализированную помощь больным со всеми формами наследственной патологии.

В структуру МГО входит цитогенетическая лаборатория, где проводится определение кареологического статуса. В результате работы лаборатории реально снижается риск рождения детей с хромосомной патологией у жителей Новосибирской области.

Основными направлениями работы МГО являются:

  • Составление родословной с определением прогноза развития возможных заболеваний и методов их профилактики.
  • Планирование семьи (консультации до и во время беременности, после родов).
  • Работа врачей-специалистов в рамках областного перинатального центра мониторинга врожденных пороков развития.
  • Профориентация и профотбор с учётом наследственности.
  • Консультации больных с целью исключения/подтверждения наследственного характера заболевания.
  • Консультации супружеских пар при бесплодии.
  • Цитогенетический и молекулярно-генетический анализы.
  • Биохимический селективный скрининг и энзимоанализ (энзимодиагностика).

Понятие медико-генетическое консультирование, сегодня в России принимает  ту форму, в которой оно представлено в развитых странах. Если раньше считалось, что генетика нужна только для выявления врожденных пороков и тяжелых наследственных заболеваний у детей, то сегодня это лишь маленькая часть работы. Самый большой раздел занимает ранняя диагностика  и профилактика мультифакториальных заболеваний  инфаркта миокарда, гипертонии, инсульта, онкологии.

Медицинский генетик дает прогноз вероятности развития заболеваний. Точность прогноза зависит от информации, на которой он основан. Если это результаты количественного биохимического анализа, кариологического анализа, ДНК исследования, то точность прогноза высока.

Консультация генетика необходима всем, но, прежде всего: тем кто планируют иметь ребенка; женщинам старше 30 лет; супругам, в семье которых уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; люди у которых был выкидыш до 10 недель беременности; беременным у которых во время ультразвукового исследования или биохимического обследования были выявлены нарушения.

В последнее время изменилась возрастная структура рожающих женщин, среди них значительно возросла доля женщин старше 30 лет. А чем старше женщина, тем больше риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Больше половины самопроизвольных прерываний беременности в сроке до 10 недель происходит вследствие хромосомной патологии у плода. Два и более самопроизвольных прерывания беременности в ранних сроках является показанием для инвазивной пренатальной диагностики в последующую беременность, независимо от возраста женщины.

Всем беременным в 16 недель рекомендуется сдать кровь на анализ сывороточных маркёров (АФП, ХГЧ). По их результатам можно заподозрить врождённые пороки развития, хромосомную патологию у плода и некоторые осложнения беременности.

Если при кариологическом исследовании плода выявляется хромосомное заболевание, то женщине сообщают об этом и по ее желанию могут прервать беременность, окончательное решение принимает сама женщина. Но подавляющему большинству беременных проведенная пренатальная диагностика приносит громадное облегчение, так как чаще всего ее прогнозы благоприятны.

Зная о наличии у человека предрасположенности к конкретному заболеванию можно профилактическими мерами предотвратить его развитие или по крайней мере отодвинуть срок начала и тяжесть проявлений. Один из основных поводов для обращения за консультацией – это наличие заболевания у кровных родственников. Чем лучше знает человек свою родословную, тем обоснованней и точнее будут прогноз и рекомендации врача-генетика.

Медико-генетическую консультацию и соответствующее обследование можно получить в нашем диагностическом центре.

На консультацию и исследования существует предварительная запись, через регистратуру. При наличии направления из муниципальных и государственных лечебных учреждений и страхового полиса ОМС  исследования проводятся бесплатно. Если направление отсутствует, или пациент, по тем или иным причинам не имеет страхового полиса ОМС, можно пройти платное обследование.